Kada budući roditelji čuju reč anomalija, jedno od prvih pitanja koje postavljaju jeste:
„Da li je to nasledno?"
Odgovor je u većini slučajeva — ne.
Suprotno uvreženom mišljenju, samo mali procenat anomalija ploda je direktno nasledan. Većina nastaje kao posledica različitih faktora ili njihovog međusobnog delovanja tokom trudnoće.
Genetske anomalije ploda i hromozomski poremećaji
Jednu grupu čine anomalije koje nastaju zbog promena na genima ili hromozomima ploda.
Najveći broj ovih poremećaja predstavlja takozvanu slučajnu grešku prirode, dok je direktno naslednih anomalija znatno manje od 10%.
U ovu grupu spada i Daunov sindrom, zbog čega se svim trudnicama preporučuje pravovremeni genetski sonogram prvog trimestra kao najvažniji skrining pregled u prvom trimestru.
Anomalije ploda uzrokovane bolestima majke
Određene bolesti trudnice mogu povećati rizik za razvoj pojedinih anomalija ploda.
Nekada rizik predstavlja sama bolest, a nekada lekovi koji su neophodni za njeno lečenje.
Veća učestalost pojedinih razvojnih anomalija zabeležena je kod trudnica koje imaju:
- šećernu bolest,
- sistemski eritemski lupus,
- poremećaje funkcije štitne žlezde,
- epilepsiju,
- druge hronične bolesti.
Zbog toga je pravilno vođenje trudnoće i redovna kontrola osnovne bolesti od velikog značaja.
Da li lekovi mogu izazvati anomalije ploda?
Samo mali procenat anomalija nastaje kao posledica primene određenih lekova tokom trudnoće.
Najosetljiviji period jeste vreme kada se formiraju organi bebe, odnosno prvih deset nedelja trudnoće.
Nakon tog perioda većina organa je već formirana i rizik od nastanka velikih razvojnih anomalija značajno se smanjuje.
Zbog toga nijedan lek tokom trudnoće ne treba uzimati bez saveta lekara.
Anomalije nepoznatog uzroka
Najveći broj razvojnih anomalija — čak 65 do 75% — nastaje iz razloga koje savremena medicina još uvek ne može u potpunosti da objasni.
U ovu grupu spadaju:
- defekti neuralne cevi,
- urođene srčane mane,
- rascep usne i nepca,
- hidrocefalus,
- anomalije dijafragme,
- anomalije urinarnog sistema,
- anomalije digestivnog sistema,
- defekti prednjeg trbušnog zida.
Veliki broj ovih anomalija može se otkriti jedino detaljnim ekspertskim ultrazvučnim pregledom.
Kako infekcije tokom trudnoće utiču na razvoj bebe?
Infekcije majke tokom trudnoće odgovorne su za približno 3 do 10% svih anomalija ploda.
Najveći rizik predstavljaju infekcije:
- virusom rubeole,
- citomegalovirusom (CMV),
- toksoplazmozom,
- herpes virusom.
Posebno su opasne ukoliko se jave u ranim nedeljama trudnoće, kada mogu izazvati ozbiljna oštećenja:
- srca,
- mozga,
- očiju,
- jetre,
- drugih vitalnih organa.
Zbog toga su redovne kontrole tokom trudnoće od izuzetnog značaja.
Kada se anomalije ploda mogu otkriti?
Vreme postavljanja dijagnoze zavisi od više faktora:
- vrste anomalije,
- starosti trudnoće,
- kvaliteta ultrazvučnog aparata,
- iskustva lekara koji obavlja pregled.
Veliki broj anomalija moguće je otkriti već između 11. i 14. nedelje trudnoće, dok je referentn pregled od 20-24 nedelje trudnoce
Upravo tada se preporučuje detaljan genetski sonogram prvog trimestra.
Koja je uloga 3D i 4D ultrazvuka?
Savremeni 3D i 4D ultrazvuk omogućavaju mnogo detaljniju procenu anatomije bebe.
Iskusan ginekolog može rano da uoči:
- rascep usne i nepca,
- anomalije kičmenog stuba,
- deformitete šaka i stopala,
- pojedine urođene srčane mane.
Posebno važan deo pregleda predstavlja fetalna ehokardiografija, kojom se detaljno procenjuje građa i funkcija srca ploda.
Kada je najbolje vreme za detaljnu dijagnostiku?
Iako se mnoge anomalije mogu otkriti već u prvom trimestru, referentni period za detaljan pregled anatomije ploda jeste između 20. i 24. nedelje trudnoće.
U tom periodu najčešće se rade:
Zaključak
Većina anomalija ploda nije nasledna.
One mogu nastati zbog genetskih poremećaja, bolesti majke, infekcija, dejstva pojedinih lekova ili iz razloga koje savremena medicina još uvek ne može u potpunosti da objasni.
Zbog toga su redovne kontrole tokom trudnoće, genetski sonogram prvog trimestra, ekspertski ultrazvučni pregled i fetalna ehokardiografija najvažniji pregledi za rano otkrivanje razvojnih anomalija ploda.
Najčešća pitanja
Da li su sve anomalije ploda nasledne?
Ne. Samo mali procenat anomalija nastaje direktnim nasleđivanjem, dok većina ima druge uzroke.
Koji je najčešći uzrok anomalija ploda?
Najveći broj anomalija nastaje iz razloga koji još uvek nisu potpuno poznati savremenoj medicini.
Kada se mogu otkriti anomalije ploda?
Mnoge anomalije mogu se otkriti već između 11. i 14. nedelje trudnoće tokom genetskog sonograma prvog trimestra.
Koji pregled je najvažniji za otkrivanje anomalija?
Najvažniji pregledi su genetski sonogram prvog trimestra, ekspertski ultrazvučni pregled i fetalna ehokardiografija.
Autor
Dr sci. med. Vojislav Živanić
Specijalista ginekologije i akušerstva
Opšta bolnica Analife
Pitajte doktora