Daunov sindrom – zašto se kod anomalija ploda najčešće pomisli upravo na Daunov sindrom?

Razlog za to nije što je on najčešća razvojna anomalija, već zato što se poslednjih decenija upravo ovom hromozomskom poremećaju posvećuje najviše pažnje kroz skrining testove i prenatalnu dijagnostiku.

Iako je Daunov sindrom najpoznatiji hromozomski poremećaj, on predstavlja samo jedan deo svih anomalija koje mogu postojati kod ploda.

Koliko je čest Daunov sindrom?

Daunov sindrom nastaje kao posledica prisustva dodatnog hromozoma 21 (trisomija 21).

Prosečno se javlja kod približno jedne trudnoće na 500 do 700 porođaja, pri čemu rizik raste sa godinama starosti trudnice.

Zbog toga se svim trudnicama preporučuje pravovremeni genetski sonogram prvog trimestra, kojim se procenjuje rizik za najčešće hromozomske poremećaje.

Da li amniocenteza daje odgovor da li je beba potpuno zdrava?

Jedna od najčešćih zabluda jeste da će amniocenteza dati odgovor na pitanje da li je sa bebom „sve u redu“.

Nažalost, to nije tačno.

Amniocenteza predstavlja dijagnostičku proceduru kojom se analiziraju hromozomi ploda. Ona može sa velikom pouzdanošću potvrditi ili isključiti određene hromozomske poremećaje, uključujući Daunov sindrom.

Međutim, amniocenteza ne može da otkrije sve razvojne anomalije ploda.

Da li amniocenteza nosi određeni rizik?

Da.

Iako je danas veoma bezbedna kada je izvodi iskusan tim, amniocenteza ipak predstavlja invazivnu proceduru.

Pre donošenja odluke ginekolog procenjuje odnos između koristi i mogućih rizika za svaku trudnicu pojedinačno.

Pored amniocenteze postoje i druge invazivne dijagnostičke metode, kao što su:

• biopsija horionskih čupica,
• kordocenteza.

Sve ove metode prvenstveno služe za dijagnostiku hromozomskih poremećaja.

Šta amniocenteza ne može da otkrije?

Hromozomski poremećaji predstavljaju samo deo svih anomalija koje se mogu javiti kod ploda.

Veliki broj razvojnih anomalija nema veze sa hromozomima i zbog toga se ne može dijagnostikovati analizom plodove vode.

Na primer, mnoge:

• srčane mane,
• anomalije mozga,
• rascep usne i nepca,
• anomalije kičmenog stuba,
• anomalije bubrega,
• anomalije ekstremiteta

otkrivaju se isključivo detaljnim ultrazvučnim pregledom.

Zbog toga je ekspertski ultrazvučni pregled nezamenljiv deo prenatalne dijagnostike.

Zašto je detaljan ultrazvučni pregled toliko važan?

Savremeni ultrazvučni aparati omogućavaju veoma detaljan pregled anatomije bebe.

Tokom ekspertskog ultrazvučnog pregleda lekar procenjuje razvoj svih organa, dok se fetalnom ehokardiografijom detaljno analizira srce bebe.

Upravo kombinacija ultrazvučne dijagnostike i, kada postoji indikacija, genetskih analiza pruža najpotpuniju procenu razvoja ploda.

Da li je dovoljno uraditi samo amniocentezu?

Ne.

Amniocenteza i ultrazvučni pregledi nisu zamena jedan za drugi.

Naprotiv, oni se međusobno dopunjuju.

Dok amniocenteza daje informacije o hromozomima ploda, detaljan ultrazvuk procenjuje njegovu anatomiju i razvoj unutrašnjih organa.

Zbog toga nijedna trudnica ne bi trebalo da odustane od genetskog sonograma prvog trimestra ili ekspertskog ultrazvučnog pregleda, čak i ako je uradila amniocentezu.

Zaključak

Daunov sindrom jeste najpoznatiji hromozomski poremećaj, ali nije jedina anomalija koja može postojati kod ploda.

Amniocenteza predstavlja veoma važnu dijagnostičku metodu kada postoji medicinska indikacija, ali ona ne može da otkrije sve razvojne anomalije.

Zbog toga su genetski sonogram prvog trimestra, ekspertski ultrazvučni pregled i fetalna ehokardiografija ključni pregledi za praćenje pravilnog razvoja bebe tokom trudnoće.

Najčešća pitanja

Da li je svaka anomalija ploda Daunov sindrom?

Ne. Daunov sindrom je samo jedan od hromozomskih poremećaja i predstavlja mali deo svih anomalija koje mogu postojati kod ploda.

Da li amniocenteza otkriva sve anomalije bebe?

Ne. Amniocenteza otkriva hromozomske poremećaje, ali mnoge razvojne anomalije mogu se dijagnostikovati samo detaljnim ultrazvučnim pregledom.

Koji pregled je najvažniji za rano otkrivanje anomalija?

Najvažniji skrining pregled u prvom trimestru je genetski sonogram prvog trimestra, dok se detaljna analiza anatomije obavlja tokom ekspertskog ultrazvučnog pregleda.

Da li je fetalna ehokardiografija deo detaljnog pregleda?

Da. Fetalna ehokardiografija omogućava detaljnu procenu građe i funkcije srca ploda i predstavlja važan deo prenatalne dijagnostike.

Autor

Dr sci. med. Vojislav Živanić

Specijalista ginekologije i akušerstva

Opšta bolnica Analife