Anomalije u trudnoći – uzroci, učestalost i značaj rane dijagnostike

Šta su anomalije ploda?

Anomalija predstavlja:

• promenu u građi organa
• promenu u obliku dela tela
• odstupanje u razvoju ploda

Ove promene mogu biti različitog stepena — od blagih do ozbiljnih.

Koliko su anomalije česte?

Anomalije ploda nisu retke.

• javljaju se kod 3–5% novorođenih beba
• predstavljaju jedan od najčešćih uzroka smrtnosti u prvoj godini života

Da li su anomalije nasledne?

Ne uvek.

Postoji česta zabluda da su sve anomalije nasledne, ali:

• samo mali procenat je genetski nasleđen
• većina nastaje spontano

Većina genetskih anomalija predstavlja „slučajnu grešku prirode".

Koji su uzroci anomalija ploda?

Uzroci mogu biti različiti i dele se u nekoliko grupa:

Genetski i hromozomski poremećaji

• promene na genima
• poremećaji hromozoma

Većina ovih anomalija nije nasledna.

Bolesti majke

Određena oboljenja povećavaju rizik:

• dijabetes
• bolesti štitne žlezde
• autoimune bolesti (npr. lupus)
• epilepsija

Rizik može biti povezan i sa terapijom koju trudnica koristi.

Lekovi i spoljašnji faktori

• određeni lekovi mogu uticati na razvoj ploda
• najveći rizik postoji u prvih 10 nedelja trudnoće

Nepoznat uzrok

Najveći broj anomalija (65–75%) nastaje:

• bez jasnog uzroka
• ili kombinacijom više faktora

U ovu grupu spadaju:

• anomalije srca
• defekti neuralne cevi
• rascepi usne i nepca
• anomalije digestivnog sistema
• anomalije urinarnog sistema
• hidrocefalus

Kako infekcije utiču na razvoj ploda?

Infekcije u trudnoći mogu dovesti do anomalija u 3–10% slučajeva.

Najvažnije infekcije su:

• rubeola
• citomegalovirus
• toksoplazmoza
• herpes virus

Mogu izazvati:

• anomalije srca
• oštećenja mozga
• promene na očima i jetri

Rizik je najveći u ranim fazama trudnoće.

Kada se anomalije mogu otkriti?

Otkrivanje anomalija zavisi od:

• vrste poremećaja
• nedelje trudnoće
• kvaliteta aparata
• iskustva lekara

Rani pregled (11–14. nedelja)

Moguće je otkriti:

• osnovne strukturalne anomalije
• rane znakove poremećaja

Ekspertski pregled (20–24. nedelja)

Najvažniji pregled koji omogućava:

• detaljnu procenu organa
• analizu srca (fetalna ehokardiografija)

ekspertski 4D pregled i fetalna ehokardiografija

Zašto se često pominje Daunov sindrom?

Zbog napretka dijagnostike, Daunov sindrom je najpoznatija anomalija.

Međutim:

• javlja se kod približno 1 na 500–700 trudnoća
• predstavlja samo deo hromozomskih anomalija

Da li amniocenteza daje sve odgovore?

Ne.

Amniocenteza:

• nosi mali rizik za trudnoću
• otkriva uglavnom hromozomske poremećaje

Važno:

• otkriva oko 20–25% anomalija
• ne može otkriti sve strukturalne promene

Za kompletnu procenu neophodan je ultrazvučni pregled.

Zašto je ultrazvuk ključan?

Ultrazvuk je osnovna metoda za otkrivanje anomalija jer:

• omogućava direktan uvid u razvoj ploda
• može otkriti veliki broj strukturalnih promena
• bezbedan je i neinvazivan

povezano sa pregledima u trudnoći

Važna napomena

Veća količina masnog tkiva na trbuhu može otežati ultrazvučni pregled.

Zbog toga kod gojaznih trudnica nije uvek moguće dobiti detaljan prikaz tokom ekspertskog pregleda.

Zaključak

Anomalije ploda su relativno česte, ali u velikom broju slučajeva mogu se otkriti na vreme.

Najvažnije je:

✔ redovno praćenje trudnoće

✔ pravovremeni ultrazvučni pregledi

✔ stručna interpretacija nalaza

Cena prenatalne dijagnostike i pregleda u trudnoći

Sve informacije u vezi cena pregleda mozete dobiti u telefonskom kontaktu sa nasim osobljem

Savremena dijagnostika omogućava rano otkrivanje i sigurnije vođenje trudnoće.

Zakažite pregled i obezbedite pravovremenu procenu razvoja Vaše bebe.

Autor

Dr med. sci. dr Vojislav Živanić

specijalista ginekologije i akušerstva

Opšta bolnica Analife